Neurofibromatosis type 1 (NF-1)

NF1は、腫瘍抑制遺伝子と考えられているNF1遺伝子の生殖細胞変異によって発生する。NF1患者が悪性末梢神経鞘腫瘍を発生する生涯リスクは15％を超えるとされている。